بیماری پروانه ای چیست؟ - اوربیتال نور

به گزارش اوربیتال نور، بیماری پروانه ای نوعی بیماری نادر پوستی بوده که سبب ایجاد تاول بر روی پوست می گردد. از علائم آن می توان به تغییر شکل ناخن یا از دست دادن ناخن و ایجاد تاول در داخل دهان و گلو اشاره نمود. امکان پیشگیری از بروز این بیماری وجود ندارد. اما می توان با انجام اقداماتی از بروز تاول و عفونت جلوگیری کرد.

اوربیتال نور | سرویس سلامت - بیماری پروانه ای نوعی بیماری نادر پوستی بوده که سبب ایجاد تاول بر روی پوست می گردد. این تاول ها با ایجاد آسیب های جزئی مانند گرما، مالش، خارش یا حتی چسب زخم نیز ظاهر می شوند. در موارد حاد، ممکن است این تاول ها در داخل بدن مانند دهان یا معده نیز به وجود آیند.

بیماری پروانه ای در بیشتر موارد ارثی است. علائم آن معمولا در دوران کودکی ظاهر می شوند و در بعضی افراد ممکن است تا زمان نوجوانی یا اوایل جوانی، علائم بیماری پدیدار نشوند. اگرچه انواع خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود پیدا نمایند ولی این بیماری هیچ درمانی ندارد. درمان این بیماری بیشتر بر روی مراقبت از تاول ها و پیشگیری از بروز تاول های جدید تمرکز دارد.

علائم بیماری پروانه ای

• علائم این بیماری بسته به نوع آن متفاوت است. این علائم عبارتند از:

  پوست های نازک که به راحتی تاول می زنند، به ویژه در دست و پا

• تغییر شکل ناخن یا از دست دادن ناخن
• ایجاد تاول در داخل دهان و گلو
• ضخیم شدن پوست در کف دست و پا
• ایجاد تاول و زخم بر روی کف سر و ریزش مو (آلوپسی)
• نازکی و آتروفی پوست
• ایجاد برآمدگی و جوش های کوچک و سفید رنگ بر روی پوست (میلیا)
• مسائل دندان مانند پوسیدگی دندان
• مشکل بلع (دیسفاژی)
• خارش و دردناک بودن پوست

زمان مراجعه به پزشک

اگر شما یا فرزندتان دچار تاول هایی شدید که دلیل آن را نمی دانید، با پزشک خود تماس بگیرید. برای نوزادان، بروز تاول های شدید می توانند مرگبار باشند.

در صورت بروز موارد زیر، فورا به پزشک مراجعه کنید:

مشکل در بلع

مشکل در تنفس

علائم عفونت مانند تورم دردناک یا قرمزی پوست، ترشحات چرک مانند یا متصاعد شدن بوی بد از زخم ها و تب و لرز

علت بروز بیماری پروانه ای

این بیماری معمولا ارثی است. ژن بیماری ممکن است از یکی از والدین (وارثت اتوزومال غالب) یا از هر دوی آن ها (وراثت اتوزوم مغلوب) منتقل گردد. همچنین این بیماری می تواند به صورت یک جهش ژنتیکی جدید نیز ظاهر گردد.

پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرمیس) و یک لایه زیرین (درمیس) تشکیل شده است. ناحیه ای که این لایه ها با هم تلاقی می نمایند را غشای پایه می نامند. بسته به بروز تاول در نواحی مختلف پوست، بیماری پروانه ای به چند دسته تقسیم می گردد.

انواع اصلی این بیماری عبارتند از:

1. بیماری پروانه ای ساده: این نوع بیماری نسبت به دیگر انواع آن، شایع تر است. این بیماری در لایه بیرونی پوست ظاهر شده و عمدتا بر روی کف دست و پا تاثیر می گذارد. تاول ها معمولا بدون ایجاد اثر زخم، درمان می شوند.
2. بیماری پروانه ای اتصالی: این نوع بیماری شدید بوده و تاول ها از بدو تولد آغاز می شوند. کودک مبتلا به این بیماری به علت وجود تاول و زخم شدن تار های صوتی، ممکن است گریه عجیب و خشنی داشته باشد.
3. بیماری پروانه ای اضمحلالی: این نوع بیماری مربوط به معیوب بودن ژن است. این ژن مسئول فراوری نوعی کلاژن بوده که به تقویت لایه های زیرین پوست یاری می نماید. اگر این ماده از بین برود، لایه های پوست به درستی به یکدیگر پیوند نخواهند خورد.

عوامل خطرزا

سابقه خانوادگی، مهم ترین عامل خطرزا در بروز این بیماری است.

عوارض جانبی

عوارض جانبی این بیماری عبارتند از:

1. عفونت. تاول های پوستی نسبت به عفونت های باکتریایی آسیب پذیر هستند.

2. گندخونی. این حالت زمانی روی می دهد که عفونت های باکتریایی وارد جریان خون شده و در سراسر بدن گسترش یابند. گندخونی می تواند به سرعت پیشرفت نموده و موجب شوک و نارسایی اندام گردد.

3. ادغام انگشتان و تغییر در مفاصل. انواع شدید بیماری پروانه ای می تواند موجب ادغام انگشتان دست یا پا و همچنین کوته شدگی غیر طبیعی مفاصل گردد. این حالت می تواند بر روی عملکرد انگشتان، زانو و آرنج تاثیر گذارد.

4. مسائل تغذیه ای. وجود تاول در دهان می تواند خوردن غذا را سخت نموده و در نتیجه منجر به سوء تغذیه و کم خونی گردد. این مسائل همچنین می توانند موجب اختلال در بهبود زخم ها و رشد بچه ها شوند.

5. یبوست. به علت وجود تاول در ناحیه مقعد، اجابت مزاج مشکل خواهد بود. همچنین یبوست می تواند ناشی از عدم مصرف مایعات به اندازه کافی یا عدم مصرف غذا های حاوی فیبر مانند میوه و سبزیجات باشد.

6. مسائل دندانی. پوسیدگی دندان و مسائل مرتبط با بافت های داخل دهان، از عوارض شایع این بیماری هستند.

7. سرطان پوست. نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری، بیشتر در معرض ابتلا به نوعی سرطان پوست به نام سرطان سلول سنگفرشی قرار می گیرند.

8. مرگ. نوزادان مبتلا به بیماری پروانه ای اتصالی بیشتر در معرض ابتلا به عفونت ها و از دست دادن مایعات بدن قرار دارند. همچنین به علت بروز تاول که می تواند باعث ایجاد اختلال در بلع و تنفس آن ها گردد، بیشتر در معرض مرگ قرار می گیرند.

راه های پیشگیری از بیماری پروانه ای

امکان پیشگیری از بروز این بیماری وجود ندارد. اما می توانید با انجام اقداماتی از بروز تاول و عفونت جلوگیری کنید.

• به آرامی با کودک خود رفتار کنید. نوزاد یا کودک خود را به آرامی در آغوش بگیرید. کودک خود را بر روی مواد نرم مانند پنبه قرار دهید و مراقب زیر باسن و پشت گردن وی باشید. کودک را با بازو بلند نکنید.
• اگر فرزند شما پوشک می گردد، نوار های کش دار پوشک را برداشته و از دستمال مرطوب استفاده نکنید.
• محیط خانه را خنک نگه دارید.
• پوست را مرطوب نگه دارید. از چرب نماینده هایی مانند وازلین بهره ببرید.
• از لباس های نرم بهره ببرید. برچسب لباس ها را بکنید. می توانید در قسمت آرنج و زانوی لباس ها، از پد های فوم دار بهره ببرید.
• پیشگیری از خاراندن پوست. به طور مرتب، ناخن های کودک خود را بگیرید. از دستکش برای پیشگیری از خاراندن پوست و بروز عفونت بهره ببرید.
• به کودک خود، مراقبت از پوست را یاد داده و او را تشویق کنید تا در فعالیت هایی شرکت کند که پوست وی آسیب نبیند مانند شنا کردن.
• سطوح سخت را با مواد نرم بپوشانید. مانند وان یا جایگاه ماشین.

نحوه تشخیص بیماری پروانه ای

پزشک ممکن است از ظاهر پوست، به این بیماری مشکوک گردد. همچنین برای تایید تشخیص، آزمایش هایی را تجویز خواهد نمود.

• استفاده از روش ایمنوفلورسنت. با استفاده از این تکنیک، نمونه کوچکی از پوست آسیب دیده را برداشته و با میکروسکوپ، لایه های پوست را آنالیز می نمایند. با این آزمایش همچنین می توان عملکرد پروتئین مورد احتیاج برای رشد پوست را آنالیز کرد.
• آزمایش ژنتیک. از آنجایی که بیشتر انواع این بیماری ارثی هستند، از آزمایش ژنتیک برای تأیید تشخیص این بیماری استفاده می گردد. بدین منظور، از بیمار نمونه خون گرفته شده و برای آنالیز به آزمایشگاه فرستاده می گردد.
• آزمایش قبل از بارداری. خانواده هایی که سابقه بیماری پروانه ای را دارند، ممکن است بخواهند قبل از بارداری، آزمایش و مشاوره ژنتیکی داشته باشند.

راه های درمان بیماری پروانه ای

اگر با تغییر سبک زندگی و مراقبت های خانگی، علائم این بیماری کنترل نشوند، از دیگر گزینه ها مانند دارو، عمل جراحی و توانبخشی می توان استفاده کرد. این بیماری با وجود درمان، اغلب پیشرفت نموده و گاهی اوقات باعث بروز عوارض جدی و مرگ نیز می گردد.

1. دارو: دارو ها می توانند به کنترل درد و خارش و درمان عوارضی مانند عفونت خون یاری نمایند. اگر زخم ها دچار عفونت شوند و فرد علائمی مانند تب، ضعف و تورم غدد لنفاوی داشته باشد، پزشک آنتی بیوتیک تجویز خواهد نمود.

2. عمل جراحی: درمان های جراحی عبارتند از:

• گسترش مری. تاول و زخم ایجاد شده در مری می تواند منجر به تنگ شدن مری و اختلال در بلع گردد. انبساط مری می تواند به برطرف این شرایط یاری کند. از عوارض این جراحی می توان به سوراخ شدن مری اشاره نمود.
• قرار دادن لوله تغذیه. برای بهبود تغذیه و یاری به افزایش وزن، ممکن است یک لوله تغذیه (لوله گاستروستومی) در معده قرار داده گردد.
• پیوند پوست. اگر زخم ها بر روی عملکرد دست ها تأثیر گذارند، ممکن است پزشک پیوند پوست را پیشنهاد کند.
• بازگرداندن تحرک. بروز مداوم تاول و زخم می تواند موجب ادغام انگشتان دست یا پا و همچنین کوته شدگی غیر طبیعی مفاصل گردد. پزشک برای اصلاح این شرایط، جراحی را توصیه خواهد نمود.

3. درمان توانبخشی: مراجعه به یک متخصص توانبخشی (فیزیوتراپیست، کاردرمانگر) می تواند به کاهش محدودیت های حرکتی ناشی از ایجاد زخم و تغییر مفاصل یاری کند.

درمان های احتمالی در آینده

محققان در حال آنالیز راه های بهتر برای درمان و تسکین علائم بیماری پروانه ای هستند، از جمله:

• ژن درمانی
• پیوند مغز استخوان
• درمان جایگزینی پروتئین
• درمان مبتنی بر سلول های بنیادی

شیوه زندگی و درمان های خانگی

افراد مبتلا به بیماری پروانه ای باید یاد بگیرند که چطور از زخم ها و تاول های خود مراقبت نموده و همچنین از یک رژیم غذایی مناسب برای خود استفاده نمایند.

1. مراقبت از تاول ها

• پزشک به شما در خصوص نحوه مراقبت از تاول ها، راه های پیشگیری از بروز آن ها و نحوه تخلیه تاول ها توصیه هایی خواهد نمود.

  به طور کلی، مراحل زیر را انجام دهید:

• دست های خود را قبل از تماس با تاول های کودک یا عوض کردن پانسمان، بشویید.
• حدود 30 دقیقه قبل از تعویض پانسمان یا دیگر فعالیت های دردناک، بچه ها و بزرگسالان می توانند دارو های ضد درد مصرف نمایند. افرادی که دارو های ضد درد بر روی آن ها اثر ندارند می توانند از دارو های ضد تشنج مانند گاباپنتین و پره گابالین استفاده نمایند.
• روزانه پوست خود را تمیز کنید. برای تمیز کردن زخم می توانید آن را به مدت پنج تا 10 دقیقه در محلول آب و نمک بخیسانید. همچنین می توانید از سرکه رقیق شده بهره ببرید. قبل از تعویض پانسمان می توانید آن را در آب ولرم بخیسانید تا در زمان تعویض، درد کمتری ایجاد گردد.
• با سوراخ کردن تاول ها می توانید مانع از گسترش آن ها شوید. با استفاده از یک سوزن استریل شده، تاول های جدید را در دو نقطه سوراخ کنید. به پوست روی تاول دست نزنید. اجازه دهید تاول ها تخلیه شوند و در این حالت پوست زیر آن ها به خوبی حفظ خواهد شد.
• برای تعویض پانسمان، ابتدا وازلین یا دیگر مواد مرطوب نماینده را بر روی قسمت نچسب باند مالیده، سپس به آرامی آن را بر روی زخم قرار دهید.
• تاول روی دست ها و پا ها را هر روز توسط باند های مخصوص بپوشانید. این کار می تواند به پیشگیری از تغییر شکل و خمیدگی انگشتان دست و پا یاری کند.
• مراقب عفونت باشید. اگر تاول ها، قرمز یا چرکی شدند، به پزشک خود مراجعه کنید.
• تاول ها را خنک نگه دارید. گرما باعث بدتر شدن آن ها می گردد.

2. رژیم غذایی مناسب

استفاده از رژیم غذایی مناسب می تواند به رشد کودک و بهبود زخم ها یاری کند. اگر وجود تاول در دهان یا گلو باعث اختلال در بلع شده است، توصیه های زیر را به کار ببرید:

• برای نوزادان می توانید از شیشه های شیر مخصوص نوزادان نارس، سرنگ یا قطره چکان بهره ببرید.
• برای بچه ها از غذا های نرم و قابل هضم مانند سوپ سبزی و اسموتی میوه بهره ببرید. غذا های جامد را پوره کنید.
• در صورت کمبود مواد مغذی و ویتامین، با تجویز پزشک، می توانید از مکمل ها بهره ببرید.

برگرفته از: mayoclinic.org